Adult central nervous system choriocarcinoma

Choriokarzinom des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen tritt am häufigsten auf, wenn sich ein schwangerschaftsassoziierter Tumor oder ein Keimzelltumor des Hodens auf das Gehirn ausbreitet.
Seltener beginnt es direkt im Gehirn als primärer Keimzelltumor.
Zu den bekannten Risikofaktoren für das Choriokarzinom des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen gehören eine zurückliegende Blasenmole oder eine andere gestationelle trophoblastische Erkrankung sowie bei Männern eine Vorgeschichte von Hodenkrebs oder ein nicht abgestiegener Hoden.
Die meisten Fälle sind nicht erblich, und eine familiäre Vorbelastung mit Keimzelltumoren scheint das Risiko nur geringfügig zu erhöhen.
Es sind keine eindeutigen umweltbedingten oder lebensstilbezogenen Ursachen nachgewiesen, und Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung sicher entwickeln wirst.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren können beeinflussen, bei wem sich ein Choriokarzinom des zentralen Nervensystems im Erwachsenenalter entwickelt, auch wenn dieser Krebs sehr selten ist. Einige Fälle gehen von einem schwangerschaftsbedingten Tumor mit abnormaler DNA aus, während andere als Keimzelltumoren im Gehirn mit spezifischen Chromosomenveränderungen beginnen. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich stark von Person zu Person. Das Verständnis der genetischen Risikofaktoren für ein Choriokarzinom des zentralen Nervensystems im Erwachsenenalter kann Familien helfen, die Vorgeschichte zu besprechen und die Versorgung zu planen.

• Zugewinn von Chromosom 12p: Zusätzliche Kopien eines kleinen Abschnitts von Chromosom 12 sind ein Kennzeichen vieler Keimzelltumoren, einschließlich einiger Choriokarzinome. Diese Veränderung führt dazu, dass Keimzellen leichter wachsen und sich ausbreiten. Sie wurde in Tumoren im Gehirn und in Tumoren gefunden, die ins Gehirn gestreut haben.

• KIT-RAS-Signalwegveränderungen: Fehler in Genen, die Wachstumssignale weiterleiten, wie KIT oder RAS, werden bei intrakraniellen Keimzelltumoren beschrieben. Sie können wie ein festhängendes Gaspedal wirken und den Tumorzellen beim Vermehren helfen. Diese Veränderungen können in Tumoren vorkommen, die Choriokarzinom-Anteile enthalten.

• DNA der Molenschwangerschaft: Eine frühere vollständige Molenschwangerschaft, die nur väterliche DNA enthält, erhöht die Wahrscheinlichkeit für ein gestationales Choriokarzinom stark. Dieser Tumor kann später ins Gehirn streuen und sich als Choriokarzinom des zentralen Nervensystems im Erwachsenenalter zeigen. Dieses Risiko entsteht durch die abnormale Genetik des Schwangerschaftsgewebes, nicht durch die übliche DNA der Mutter.

• Nur-Tumor-Mutationen: Die meisten genetischen Veränderungen, die diese Tumoren antreiben, werden im Tumor selbst erworben und sind nicht vererbt. Das bedeutet, dass Familienmitglieder in der Regel nicht dieselbe Mutation tragen. Diese somatischen Veränderungen werden nicht an Kinder weitergegeben.

• Familiäre Anfälligkeitsvarianten: Selten können vererbte Varianten, die mit Keimzelltumoren verbunden sind, das Risiko leicht erhöhen. Wenn sie vorhanden sind, beeinflussen sie eher die allgemeine Anfälligkeit, als dass sie allein einen Tumor verursachen. Die meisten Menschen mit diesen Varianten entwickeln niemals ein Choriokarzinom des zentralen Nervensystems im Erwachsenenalter.

• Abstammungsabhängige Muster: Intrakranielle Keimzelltumoren treten bei einigen ostasiatischen Bevölkerungsgruppen häufiger auf als in Europa oder Nordamerika. Dieses Muster spricht für eine zugrunde liegende vererbte Anfälligkeit. Es bedeutet nicht, dass eine einzelne Person dazu bestimmt ist, ein Choriokarzinom des zentralen Nervensystems im Erwachsenenalter zu entwickeln.

Übertragung

Das adulte Choriokarzinom des zentralen Nervensystems ist nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es gibt keine Übertragung von Mensch zu Mensch, und es handelt sich nicht um eine sexuell übertragbare Infektion. Auch ist nicht bekannt, dass es in Familien gehäuft auftritt; es gibt keine etablierte genetische Übertragung des adulten Choriokarzinoms des zentralen Nervensystems. Wenn es sich ausbreitet, geschieht das nur innerhalb derselben Person – meist über den Blutkreislauf – zum oder im Gehirn und manchmal in andere Organe. Wenn du dich fragst: „Ist das adulte Choriokarzinom des zentralen Nervensystems ansteckend?“, lautet die Antwort nein.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du selbst oder in deiner Familie eine Vorgeschichte mit einer Gestationstrophoblastenerkrankung, früh auftretenden oder seltenen Hirntumoren oder mehreren Krebserkrankungen hast oder wenn dein Behandlungsteam ein hereditäres Krebssyndrom vermutet. Die Untersuchung kann die Vorsorge, die Wahl der Behandlung und die Familienplanung unterstützen. Sprich vor Beginn der Therapie mit einer Fachkraft für Genetik über den richtigen Zeitpunkt.

Der Blick nach vorn kann beunruhigend sein, aber viele Menschen möchten eine klare Vorstellung davon haben, was sie bei einem Choriokarzinom des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen erwartet. Dieser Krebs neigt dazu, schnell zu wachsen, und kann sich über das Gehirn und die Rückenmarksflüssigkeit ausbreiten. Deshalb führen die frühen Symptome eines Choriokarzinoms des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen – plötzliche Kopfschmerzen, Sehstörungen, Schwäche auf einer Körperseite, Verwirrtheit oder Krampfanfälle – oft dazu, dass Betroffene rasch medizinische Hilfe suchen. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Die Ergebnisse unterscheiden sich je nachdem, wie früh der Tumor erkannt wird, ob er außerhalb des Gehirns begonnen hat, zum Beispiel in der Gebärmutter oder den Hoden, und sich dann ausgebreitet hat, und wie gut der Tumor auf Chemotherapie und Strahlentherapie anspricht.

Manche Menschen sprechen früh gut auf die Chemotherapie an, während andere merken, dass der Tumor widerstandsfähiger ist und kombinierte Behandlungen braucht, einschließlich einer Operation zur Linderung von Beschwerden oder zur Sicherung der Diagnose. In medizinischer Sprache wird der langfristige Ausblick oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt. Da dieser Tumor Zellen in die Rückenmarksflüssigkeit abgeben kann, sind engmaschige Kontrollen mit bildgebenden Verfahren und Lumbalpunktionen häufig, besonders in den ersten zwei Jahren, wenn das Rückfallrisiko am höchsten ist.

Der Verlauf ist nicht bei allen gleich, aber moderne, intensive Behandlung hat das Überleben vieler Erwachsener mit Choriokarzinom des zentralen Nervensystems verbessert. Wenn der Tumor gut auf die Behandlung anspricht und sich nicht über Gehirn und Wirbelsäule hinaus ausgebreitet hat, können Betroffene eine langfristige Kontrolle erreichen und mit weiterer Nachsorge wieder zur Arbeit, zum Studium und in den Familienalltag zurückkehren. Wenn sich der Krebs weit ausgebreitet hat oder nicht auf die Therapie anspricht, kann die Erkrankung lebensbedrohlich sein, und die Sterblichkeit ist höher. In solchen Situationen kann die frühe Einbindung der Palliativversorgung Beschwerden lindern und die Entscheidungsfindung zusätzlich zur aktiven Behandlung unterstützen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte.

Die Behandlung eines Choriokarzinoms des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen kombiniert in der Regel eine dringende neurochirurgische Versorgung mit einer intensiven Krebstherapie, um schnell wachsende Tumorzellen zu kontrollieren und Blutungen zu verhindern. Ärztinnen und Ärzte beginnen oft mit Steroiden, um die Hirnschwellung zu verringern. Danach folgt, wenn es sicher ist, eine Operation, um den Druck zu lindern oder Gewebe zu entnehmen. Anschließend wird eine Mehrfach-Chemotherapie eingesetzt — häufig mit Schemata, die auch bei gestationalem Choriokarzinom verwendet werden —, weil dieser Tumortyp in der Regel sehr empfindlich auf Chemotherapie reagiert. Eine Strahlentherapie des Gehirns oder Rückenmarks kann ergänzt werden, um verbleibenden Tumor oder eine Ausbreitung zu behandeln, und eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, mit enger Überwachung durch Hirnscans, Blutuntersuchungen auf Tumormarker wie hCG und unterstützender Versorgung zur Behandlung von Krampfanfällen, Kopfschmerzen, Übelkeit und Erschöpfung. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb ist eine Versorgung in einem Zentrum mit Erfahrung mit ZNS-Keimzelltumoren am besten koordiniert, und du kannst dir das als Teamarbeit zwischen dir und deiner Ärztin oder deinem Arzt vorstellen.

Menschen fragen oft, ob ein Choriokarzinom des zentralen Nervensystems im Erwachsenenalter erblich ist; in den meisten Fällen ist es das nicht. Dieser Krebs ist in der Regel ein sporadisches Ereignis, das heißt, er entsteht in den Tumorzellen selbst und nicht durch eine Genveränderung, mit der du geboren wurdest. Die Familiengeschichte ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Die meisten Erwachsenen mit dieser Diagnose haben keine Familiengeschichte mit ähnlichen Tumoren, und für Angehörige besteht kein erhöhtes Risiko. Wenn der Hirntumor eine Ausbreitung eines mit einer Schwangerschaft verbundenen Choriokarzinoms darstellt, gehören die genetischen Veränderungen zum Plazentagewebe und nicht zu deiner eigenen vererbten DNA; dadurch steigt das spätere Krebsrisiko für deine Familie in der Regel nicht. In seltenen Fällen von primären Keimzelltumoren des Gehirns kann eine Untersuchung des Tumors selbst zusätzliche Kopien eines Teils von Chromosom 12 oder andere erworbene Veränderungen zeigen, die helfen, die Art des Tumors zu bestätigen und die Behandlung zu steuern; diese Veränderungen sind jedoch auf die Krebszellen beschränkt.

Menschen mit Chorionkarzinom des zentralen Nervensystems im Erwachsenenalter haben oft mit Problemen zu tun, die sich mit anderen Erkrankungen überschneiden. Dieser Tumor kann sehr hohe Werte von hCG freisetzen, einem Schwangerschaftshormon, das manchmal die Schilddrüse überstimuliert und eine Hyperthyreose auslöst; wenn bereits eine Schilddrüsenerkrankung besteht, können Herzklopfen, Hitzeintoleranz und Kopfschmerzen stärker werden. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlimmern“ (verstärken). Auch Blutgerinnsel treten bei dieser Krebserkrankung häufiger auf. Die Behandlung eines Gerinnsels kann jedoch schwierig sein, weil diese Hirntumoren leicht bluten, sodass voll dosierte Blutverdünner das Risiko einer gefährlichen intrakraniellen Blutung erhöhen können. Bei Menschen, deren Tumor in der Gebärmutter oder im Hoden begonnen hat und ins Gehirn gestreut hat, können Schübe auftreten, wenn der ursprüngliche Herd aktiv ist. Außerdem können Medikamente, die bei diesen Krebserkrankungen eingesetzt werden, mit den Behandlungen für die Hirnerkrankung wechselwirken. Eine Chemotherapie kann die Abwehr gegen Infektionen schwächen, sodass Lungen- oder Harnwegsinfektionen häufiger auftreten und das Bild zusätzlich erschweren, wenn Fieber oder Verwirrtheit dazukommen. Weil frühe Anzeichen eines Chorionkarzinoms des zentralen Nervensystems im Erwachsenenalter einem Schlaganfall oder einer Migräne ähneln können, können Erkrankungen wie Bluthochdruck, Anämie oder Schilddrüsenerkrankungen Warnzeichen überdecken oder unklar machen. Deshalb ist eine abgestimmte Versorgung über mehrere Fachrichtungen hinweg besonders wichtig.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.